Vorbereitung der DNA-Gewinnung aus Blutproben in der Biobank, Wolfram Scheible für Nationales Register © Wolfram Scheible für Nationales Register

Genetik

Gendefekt erzeugt Herzklappenfehler

Erweiterte Diagnostik empfohlen

Wissenschaftlicher Name der Studie

Ebstein anomaly associated with left ventricular noncompaction: an autosomal dominant condition that can be caused by mutations in MYH7

Die Ebstein-Anomalie ist eine seltene angeborene Erkrankung der Herzklappen. Zusammen mit Forschern des Academic Medical Center Amsterdam in den Niederlanden und der Universität von Newcastle, Großbritannien, konnten Forscher am Kompetenznetz Angeborene Herzfehler bei Patienten mit Ebstein-Anomalie Mutationen in ausgerechnet jenem Gen nachweisen, das eine wichtige Rolle für die Ausbildung der Struktur des Herzens spielt.

Die neuen Erkenntnisse sollen zu schnelleren Diagnoseverfahren sowie zu gezielteren Behandlungsmethoden führen.

Erhöhtes Risiko

Bei der Ebstein-Anomalie ist die Herzklappe zwischen rechter Herzkammer und rechtem Vorhof fehlgebildet. Da die Herzklappe nicht richtig schließt, ist die Herzfunktion eingeschränkt. Einige Patienten mit Ebstein-Anomalie leiden zusätzlich an einer Herzmuskelerkrankung, in der Fachsprache Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC) genannt. Diese Erkrankung ist mit einem erhöhten Risiko für einen plötzlichen Herztod oder eine Herzmuskelschwäche verbunden.

Mutationen im Gen MYH7

Die Forscher wollten herausfinden, ob zwischen der Ebstein-Anomalie, der LVNC und den Mutationen in einem bestimmten Gen (MYH7) ein Zusammenhang besteht. In einer multizentrischen Studie haben sie daher das MYH7 von 141 nicht miteinander verwandten Patienten mit Ebstein-Anomalie aus den Niederlanden, Deutschland und Großbritannien untersucht. Bei acht Studienteilnehmern entdeckten die Wissenschaftler Genmutationen. Davon hatten sechs Patienten neben der Ebstein-Anomalie auch die Herzmuskelerkrankung LVNC.

Untersuchung weiterer Angehöriger

Daraus schließen die Forscher, dass eine Mutation zu unterschiedlichen angeborenen Herzerkrankungen führen kann. Und nicht nur das: „Sie können sogar gleichzeitig auftreten, wie hier die Ebstein-Anomalie und die LVNC“, erklärt die Medizinerin Sabine Klaassen. „In diesen Fällen empfehlen wir die kardiologische und genetische Untersuchung weiterer Familienmitglieder, da grundsätzlich das Risiko für Herzrhythmusstörungen oder Herzversagen bei Mutationsträgern auch ohne erkennbaren angeborenen Herzfehler erhöht ist.“

  • Wissenschaftliche Details zur Studie

    Erfahren Sie mehr zum Studiendesign, den Materialien und Methoden, sowie zu den Hintergründen der Studie:

    Publikationen

    • 8/2013

      Ebstein anomaly associated with left ventricular noncompaction: an autosomal dominant condition that can be caused by mutations in MYH7.

      Vermeer AMC, van Engelen K, Postma AV, Baars MJH, Christiaans I, De Haij S, Klaassen S, Mulder BJM, Keavney B

      American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics 163C, 3, 178-84, (2013). Diese Publikation bei PubMed anzeigen.

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